Gène
SLC6A3
solute carrier family 6 member 3
- HGNC 11049(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000142319(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6531(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p15.33
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 1 392 794–1 445 440 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 52,6 kb
- Protéine
- 620 acides aminés
- Aussi appelé
- DAT
- Symboles précédents
- DAT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000270349.12NM_001044.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique
- Dystonie héréditaire
Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SLC6A3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 52,6 kb du gène ; 1 863 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC6A3
13
positions dans SLC6A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 52,6 kb de SLC6A3, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Traits associés à SLC6A3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC6A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A3 : solute carrier family 6 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a3
Dante Labs. Gène SLC6A3 : solute carrier family 6 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a3
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