Syndrome d'hypotonie, d'ataxie et de retard de développement
Autosomique dominant
Le HADDS est causé par une modification d'une copie d'EBF3, un gène qui contrôle le développement des cellules nerveuses, ou par une délétion en 10q26 incluant ce gène. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Une faible tonicité musculaire, un retard de la marche, un équilibre et une coordination précaires, ainsi qu'un retard du développement et du langage sont typiques, avec une déficience intellectuelle allant de légère à sévère. Des troubles autistiques ou comportementaux et des traits du visage discrets sont fréquents. Des différences génito-urinaires, comme un reflux vésico-urétéral et un dysfonctionnement vésical, ont été rapportées chez de nombreuses personnes, et des troubles digestifs peuvent survenir.
Ce que change un diagnostic
La kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie, ainsi que le soutien scolaire, sont essentiels, accompagnés d'un bilan oculaire et d'une évaluation des reins et des voies urinaires. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut être porteur de la modification, parfois dans seulement une partie de ses cellules ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
