Ataxie cérébelleuse, surdité et narcolepsie autosomiques dominantes
Autosomique dominant
Affection à début à l'âge adulte causée par des variants de DNMT1, associant une ataxie cérébelleuse, une surdité neurosensorielle, une narcolepsie avec cataplexie et, plus tard, une démence.
Ce que change un diagnostic
Bilan du sommeil, de l'audition et neurologique, avec traitement des symptômes de la narcolepsie et de la perte auditive, et conseil génétique pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
