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Rapport sur les affections · Neurologie
Groupe de maladies cérébrales rares et héréditaires causées par des modifications du gène PRNP, notamment la maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l'insomnie familiale fatale. Elles débutent généralement entre le milieu et la fin de l'âge adulte et évoluent rapidement ; il n'existe actuellement aucun traitement modificateur de la maladie.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumAutosomique dominant
Démence à évolution rapide associée à des troubles moteurs, causée par des variants du PRNP tels que E200K.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomique dominant
Maladie à prions à évolution lente causée par des variants du PRNP, avec ataxie suivie d'une démence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomique dominant
Maladie à prions causée par le variant D178N du PRNP associé à la méthionine au codon 129, entraînant une insomnie progressive, des troubles autonomes et un déclin cognitif.
Également connu sous le nom de
familial fatal insomnia; FFI
Autosomique dominant
Maladie à prions causée par des insertions de répétitions de l'octapeptide dans le PRNP, avec chorée, symptômes psychiatriques et démence ressemblant à la maladie de Huntington.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomique dominant
Maladie à prions liée au PRNP se présentant comme une démence à évolution lente ressemblant à la maladie d'Alzheimer.
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