Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 153 700 492–153 724 387 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 23,9 kb
Valk
246 aminohapet
Tuntud ka kui
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
MANE Select transkript
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas BCAP31 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub BCAP31. BCAP31 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 212 440 kuni 154 212 439.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, otsene ahelPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, pöördne ahelPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, otsene ahelZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, pöördne ahelPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, otsene ahelZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, pöördne ahelTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, pöördne ahelHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, otsene ahelBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, otsene ahelATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, pöördne ahelCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, otsene ahelDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, pöördne ahelPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 700 492–153 724 387, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelL1CAM: 153 861 511–153 886 204, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelIRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWBCAP31 skeem: 8 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 153 700 492–153 700 975, 484 alustEkson 7: 153 702 007–153 702 107, 101 alustEkson 6: 153 702 935–153 703 058, 124 alustEkson 5: 153 703 959–153 704 094, 136 alustEkson 4: 153 715 542–153 715 689, 148 alustEkson 3: 153 720 872–153 720 972, 101 alustEkson 2: 153 723 153–153 723 288, 136 alustEkson 1: 153 724 334–153 724 387, 54 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 23,9 kb; neist 741 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: BCAP31

4

BCAP31 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (100%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Terve genoom katab kogu BCAP31 geeni 23,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga BCAP31 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BCAP31 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCAP31 geen: B cell receptor associated protein 31. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. BCAP31 geen: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bcap31

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test