Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TOR1A

torsin family 1 member A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
332 aminohapet
Tuntud ka kui
DQ2
Varasemad tähised
DYT1
MANE Select transkript
ENST00000351698.5NM_000113.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TOR1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TOR1A. TOR1A ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 9, vahemikus 129 318 539 kuni 130 318 538.Kromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, otsene ahelNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, pöördne ahelC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, pöördne ahelASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, otsene ahelPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, pöördne ahelPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, otsene ahelTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, pöördne ahelTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, pöördne ahelC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, otsene ahelUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, pöördne ahelFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, otsene ahelGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, otsene ahelNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, otsene ahelHMCN2TOR1A skeem: 5 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 129 812 942–129 814 222, 1281 alustEkson 4: 129 818 520–129 818 647, 128 alustEkson 3: 129 818 745–129 818 920, 176 alustEkson 2: 129 822 581–129 822 846, 266 alustEkson 1: 129 823 908–129 824 136, 229 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 999 alust kodeerivad valku.

TOR1A sekventeerimine

1Madal

Kui raske on TOR1A lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused1,5%
  • GC-sisaldus11%
  • Viitekatvus0%

13

positsioonid geenis TOR1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu TOR1A 11,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TOR1A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TOR1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TOR1A geen: torsin family 1 member A. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A geen: torsin family 1 member A [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tor1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test