Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 99,6 kb
Valk
1873 aminohapet
Tuntud ka kui
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Varasemad tähised
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select transkript
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TAF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TAF1. TAF1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil X, vahemikus 70 916 181 kuni 71 916 180.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, pöördne ahelSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, pöördne ahelSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, otsene ahelCXorf65: 71 103 889–71 106 788, pöördne ahelCXorf65: 71 103 987–71 111 575, pöördne ahelIL2RG: 71 107 404–71 112 108, pöördne ahelIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, otsene ahelMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, otsene ahelNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, otsene ahelGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, pöördne ahelZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, otsene ahelNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, otsene ahelITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, otsene ahelTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, otsene ahelOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, otsene ahelGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, pöördne ahelCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, otsene ahelCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, pöördne ahelCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, otsene ahelCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, otsene ahelNHSL2TAF1 skeem: 38 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 71 366 357–71 366 494, 138 alustEkson 2: 71 367 499–71 367 613, 115 alustEkson 3: 71 368 054–71 368 170, 117 alustEkson 4: 71 375 167–71 375 286, 120 alustEkson 5: 71 376 950–71 377 191, 242 alustEkson 6: 71 377 603–71 377 821, 219 alustEkson 7: 71 378 235–71 378 453, 219 alustEkson 8: 71 378 824–71 379 031, 208 alustEkson 9: 71 381 743–71 381 919, 177 alustEkson 10: 71 382 536–71 382 663, 128 alustEkson 11: 71 382 761–71 382 868, 108 alustEkson 12: 71 382 991–71 383 164, 174 alustEkson 13: 71 383 962–71 384 135, 174 alustEkson 14: 71 384 945–71 385 049, 105 alustEkson 15: 71 387 261–71 387 461, 201 alustEkson 16: 71 388 237–71 388 378, 142 alustEkson 17: 71 388 738–71 388 868, 131 alustEkson 18: 71 389 585–71 389 665, 81 alustEkson 19: 71 392 569–71 392 718, 150 alustEkson 20: 71 392 875–71 392 994, 120 alustEkson 21: 71 393 301–71 393 476, 176 alustEkson 22: 71 394 067–71 394 245, 179 alustEkson 23: 71 397 253–71 397 466, 214 alustEkson 24: 71 398 572–71 398 737, 166 alustEkson 25: 71 401 528–71 401 739, 212 alustEkson 26: 71 406 638–71 406 746, 109 alustEkson 27: 71 407 574–71 407 672, 99 alustEkson 28: 71 407 974–71 408 151, 178 alustEkson 29: 71 421 309–71 421 376, 68 alustEkson 30: 71 423 117–71 423 239, 123 alustEkson 31: 71 423 974–71 424 066, 93 alustEkson 32: 71 424 154–71 424 238, 85 alustEkson 33: 71 454 170–71 454 237, 68 alustEkson 34: 71 454 741–71 454 857, 117 alustEkson 35: 71 458 241–71 458 366, 126 alustEkson 36: 71 459 552–71 459 708, 157 alustEkson 37: 71 460 626–71 460 803, 178 alustEkson 38: 71 463 824–71 466 005, 2182 alust15101520253035385′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 99,6 kb; neist 5622 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TAF1

22

kohad geenis TAF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (4,5%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAF1 99,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TAF1 geen: TATA-box binding protein associated factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1 geen: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/taf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test