Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTB

actin beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 3,5 kb
Valk
375 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas ACTB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub ACTB. ACTB ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 7, vahemikus 5 028 875 kuni 6 028 874.Kromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, otsene ahelRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, otsene ahelRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, otsene ahelRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, otsene ahelWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, otsene ahelSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, pöördne ahelTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, pöördne ahelFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, pöördne ahelACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, otsene ahelFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, pöördne ahelRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, otsene ahelOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, otsene ahelCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, pöördne ahelRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, pöördne ahelPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, otsene ahelAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, pöördne ahelEIF2AK1ACTB skeem: 6 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 527 148–5 527 891, 744 alustEkson 5: 5 528 004–5 528 185, 182 alustEkson 4: 5 528 281–5 528 719, 439 alustEkson 3: 5 529 161–5 529 400, 240 alustEkson 2: 5 529 535–5 529 663, 129 alustEkson 1: 5 530 524–5 530 601, 78 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 3,5 kb; neist 1128 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTB

59

kohad geenis ACTB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 59 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTB 3,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTB geen: actin beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB geen: actin beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test