Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8 kb
Valk
444 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
beta-5
Varasemad tähised
TUBB4, DYT4
MANE Select transkript
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad

    • Hüpomüelinisatsioon koos basaalganglionide ja väikeaju atroofiaga (H-ABC, TUBB4A)Autosoomne dominantne

      Tavaliselt uued TUBB4A muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni liikumishäiretega, nagu düstoonia, jäikus ja ataksia, algusega imikueas või varases lapsepõlves.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TUBB4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TUBB4A. TUBB4A ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 19, vahemikus 5 998 314 kuni 6 998 313.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, pöördne ahelRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, otsene ahelACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, pöördne ahelMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, pöördne ahelACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, otsene ahelCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, otsene ahelALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, pöördne ahelPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, pöördne ahelGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, pöördne ahelSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, pöördne ahelSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, pöördne ahelSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, otsene ahelCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, pöördne ahelDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, pöördne ahelTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, otsene ahelTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, pöördne ahelCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, pöördne ahelTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, pöördne ahelC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, pöördne ahelGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, otsene ahelTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, pöördne ahelSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, otsene ahelVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, otsene ahelADGRE1TUBB4A skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 4: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 6 494 319–6 496 221, 1903 alustEkson 3: 6 501 287–6 501 397, 111 alustEkson 2: 6 501 515–6 501 623, 109 alustEkson 1: 6 502 156–6 502 309, 154 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 8 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TUBB4A

33

kohad geenis TUBB4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 31 (94%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TUBB4A 8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB4A geen: tubulin beta 4A class IVa. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A geen: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tubb4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test