Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPR

sepiapterin reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,8 kb
Valk
261 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SDR38C1
MANE Select transkript
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • Sepiapteriini reduktaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud SPR variantidest, mis vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust ning põhjustavad liikumisprobleeme, kõikuvat nõrkust ja arengu viivitust, ilma fenüülalaniini taseme tõusuta.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravi L-dopa ja 5-hüdroksütrüptofaaniga, mis võivad sümptomeid märgatavalt parandada.

    • BH4-puudulikkusest tingitud hüperfenüülalaninemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PTS, QDPR, PCBD1 või GCH1 variantidest, mis tõstavad fenüülalaniini taset ning vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust, põhjustades liikumishäireid, krampe ja arengu viivitust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ravi BH4-ga, neurotransmitterite eelühenditega (L-dopa, 5-hüdroksütrüptofaan) ning vajadusel foliinhappega.

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SPR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SPR. SPR ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 72 389 783 kuni 73 389 782.Kromosoom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, pöördne ahelEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, otsene ahelSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, otsene ahelEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, pöördne ahelSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, pöördne ahelRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, otsene ahelNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, otsene ahelSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, pöördne ahelPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, otsene ahelCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, pöördne ahelFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, pöördne ahelEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, otsene ahelALMS1SPR skeem: 3 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 72 887 408–72 887 736, 329 alustEkson 2: 72 888 314–72 888 604, 291 alustEkson 3: 72 891 347–72 892 158, 812 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 4,8 kb; neist 786 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPR

26

kohad geenis SPR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPR 4,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPR geen: sepiapterin reductase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR geen: sepiapterin reductase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test