Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HPCA

hippocalcin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p35.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
193 aminohapet
Varasemad tähised
DYT2
MANE Select transkript
ENST00000373467.4NM_002143.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas HPCA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HPCA. HPCA ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 32 390 569 kuni 33 390 568.Kromosoom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, pöördne ahelBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, otsene ahelZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, otsene ahelZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, otsene ahelZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, pöördne ahelTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, otsene ahelRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, pöördne ahelSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, otsene ahelNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, pöördne ahelYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, otsene ahelS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, pöördne ahelFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, otsene ahelHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, pöördne ahelTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, pöördne ahelRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, pöördne ahelAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, otsene ahelAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, pöördne ahelTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, otsene ahelZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, pöördne ahelA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, pöördne ahelPHC2HPCA skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 32 886 491–32 886 515, 25 alustEkson 2: 32 888 878–32 889 276, 399 alustEkson 3: 32 893 524–32 893 629, 106 alustEkson 4: 32 893 765–32 894 646, 882 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 582 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HPCA geen: hippocalcin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA geen: hippocalcin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hpca

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test