Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 38,3 kb
Valk
514 aminohapet
Tuntud ka kui
SVMT, SVAT, VAT2
Varasemad tähised
VMAT2
MANE Select transkript
ENST00000644641.2NM_003054.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired

    • Neurotransmitterite metabolismi ja transpordi kaasasündinud häired

      Hõlmab aromaatse L-aminohappe dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust, türosiini hüdroksülaasi puudulikkust ja vesikulaarse monoamiini transporteri (SLC18A2) haigust, mis võivad põhjustada liikumishäireid, madalat lihastoonust ja arengu viivitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab sihipärast ravi, nt türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse korral L-dopaga või AADC puudulikkuse korral geeniteraapiaga.

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC18A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SLC18A2. SLC18A2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 116 760 272 kuni 117 760 271.Kromosoom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, pöördne ahelHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, otsene ahelENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, pöördne ahelSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, pöördne ahelVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, otsene ahelKCNK18SLC18A2: 117 241 114–117 279 430, otsene ahelSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, pöördne ahelPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, otsene ahelEMX2SLC18A2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 117 241 114–117 241 220, 107 alustEkson 2: 117 241 679–117 241 814, 136 alustEkson 3: 117 243 971–117 244 313, 343 alustEkson 4: 117 253 399–117 253 457, 59 alustEkson 5: 117 254 048–117 254 131, 84 alustEkson 6: 117 254 405–117 254 497, 93 alustEkson 7: 117 255 277–117 255 366, 90 alustEkson 8: 117 255 479–117 255 522, 44 alustEkson 9: 117 255 597–117 255 657, 61 alustEkson 10: 117 257 797–117 257 892, 96 alustEkson 11: 117 266 733–117 266 811, 79 alustEkson 12: 117 266 984–117 267 035, 52 alustEkson 13: 117 267 673–117 267 736, 64 alustEkson 14: 117 270 071–117 270 190, 120 alustEkson 15: 117 270 330–117 270 463, 134 alustEkson 16: 117 277 162–117 279 430, 2269 alust151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 38,3 kb; neist 1545 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC18A2

5

kohad geenis SLC18A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC18A2 38,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC18A2 geen: solute carrier family 18 member A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2 geen: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc18a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test