Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1-q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 113,7 kb
Valk
782 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10305, ArPIKfyve
Varasemad tähised
TAX1BP2
MANE Select transkript
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas VAC14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub VAC14. VAC14 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 16, vahemikus 70 244 299 kuni 71 244 298.Kromosoom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, pöördne ahelEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, pöördne ahelAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, otsene ahelDDX19B: 70 299 194–70 372 582, otsene ahelDDX19A: 70 346 861–70 379 987, otsene ahelDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, pöördne ahelST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, otsene ahelFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, pöördne ahelCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, otsene ahelSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, otsene ahelIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, pöördne ahelMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, pöördne ahelVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, pöördne ahelHYDINVAC14 skeem: 19 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 70 687 439–70 688 090, 652 alustEkson 18: 70 692 821–70 692 971, 151 alustEkson 17: 70 695 544–70 695 623, 80 alustEkson 16: 70 697 139–70 697 257, 119 alustEkson 15: 70 698 637–70 698 811, 175 alustEkson 14: 70 731 495–70 731 627, 133 alustEkson 13: 70 744 423–70 744 579, 157 alustEkson 12: 70 762 540–70 762 605, 66 alustEkson 11: 70 762 881–70 763 025, 145 alustEkson 10: 70 772 109–70 772 172, 64 alustEkson 9: 70 780 790–70 780 939, 150 alustEkson 8: 70 781 869–70 782 003, 135 alustEkson 7: 70 783 033–70 783 139, 107 alustEkson 6: 70 783 445–70 783 554, 110 alustEkson 5: 70 784 113–70 784 220, 108 alustEkson 4: 70 784 776–70 784 838, 63 alustEkson 3: 70 785 702–70 785 869, 168 alustEkson 2: 70 786 215–70 786 365, 151 alustEkson 1: 70 800 797–70 801 158, 362 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 113,7 kb; neist 2349 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VAC14

3

kohad geenis VAC14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VAC14 113,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VAC14 geen: VAC14 component of PIKFYVE complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14 geen: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vac14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test