Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SGCE

sarcoglycan epsilon

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 71,2 kb
Valk
437 aminohapet
Varasemad tähised
DYT11
MANE Select transkript
ENST00000648936.2NM_003919.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SGCE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SGCE. SGCE ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 94 120 557 kuni 95 120 556.Kromosoom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCOL1A2: 94 394 360–94 431 227, otsene ahelCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, otsene ahelCASD1SGCE: 94 584 980–94 656 133, pöördne ahelSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, otsene ahelPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, otsene ahelPPP1R9ASGCE skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 94 584 980–94 585 515, 536 alustEkson 10: 94 588 689–94 588 732, 44 alustEkson 9: 94 598 775–94 598 963, 189 alustEkson 8: 94 599 697–94 599 723, 27 alustEkson 7: 94 600 646–94 600 857, 212 alustEkson 6: 94 603 290–94 603 452, 163 alustEkson 5: 94 618 758–94 618 956, 199 alustEkson 4: 94 623 325–94 623 397, 73 alustEkson 3: 94 628 202–94 628 359, 158 alustEkson 2: 94 629 719–94 629 841, 123 alustEkson 1: 94 655 990–94 656 133, 144 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 71,2 kb; neist 1314 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SGCE

123

kohad geenis SGCE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SGCE 71,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCE geen: sarcoglycan epsilon. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sgce

Vancouver

Dante Labs. SGCE geen: sarcoglycan epsilon [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sgce

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test