Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 27,6 kb
Valk
1013 aminohapet
Varasemad tähised
DYT12
MANE Select transkript
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Distoonia 12Autosoomne dominantne

      Kiiresti tekkiv distoonia-parkinsonism (RDP) on väga harv liikumishäire, mida iseloomustab parkinsonismi ja distoonia äkiline algus, sageli füüsilise või psüühilise stressi käivitamisel.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • ATP1A3-ga seotud neuroloogiline häireAutosoomne dominantne

      Spekter, mis hõlmab kiiresti tekkivat düstoonia-parkinsonismi, lapseea vahelduvat hemipleegiat ja CAPOS-sündroomi, mida põhjustavad ATP1A3 variandid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 7 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik optiline neuropaatia

    • Pärilik nägemisnärvi atroofia

      Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilikud neurodegeneratiivsed häired

    • KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne

      Üks 372 sellega seotud geenist

      Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.

Kuidas ATP1A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ATP1A3. ATP1A3 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 19, vahemikus 41 480 406 kuni 42 480 405.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, otsene ahelCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, pöördne ahelCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, pöördne ahelCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, otsene ahelCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, otsene ahelCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, otsene ahelCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, otsene ahelCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, pöördne ahelLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, otsene ahelDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, otsene ahelRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, otsene ahelCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, otsene ahelARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, pöördne ahelERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, pöördne ahelRABAC1: 41 956 879–41 994 232, pöördne ahelATP1A3: 41 966 582–41 994 230, pöördne ahelATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, pöördne ahelGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, otsene ahelZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, pöördne ahelPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, pöördne ahelDEDD2: 42 215 133–42 232 149, pöördne ahelZNF526: 42 216 774–42 231 887, otsene ahelZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, pöördne ahelGSK3A: 42 234 583–42 255 132, pöördne ahelERF: 42 247 569–42 255 172, pöördne ahelCIC: 42 268 508–42 295 801, otsene ahelCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, pöördne ahelPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, otsene ahelPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, otsene ahelTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, otsene ahelMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, pöördne ahelCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, pöördne ahelLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, pöördne ahelCXCL17ATP1A3 skeem: 23 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 41 966 582–41 966 965, 384 alustEkson 22: 41 967 249–41 967 340, 92 alustEkson 21: 41 967 662–41 967 763, 102 alustEkson 20: 41 968 785–41 968 915, 131 alustEkson 19: 41 969 435–41 969 580, 146 alustEkson 18: 41 970 185–41 970 308, 124 alustEkson 17: 41 970 388–41 970 542, 155 alustEkson 16: 41 975 629–41 975 797, 169 alustEkson 15: 41 976 416–41 976 566, 151 alustEkson 14: 41 977 936–41 978 072, 137 alustEkson 13: 41 978 151–41 978 326, 176 alustEkson 12: 41 978 606–41 978 798, 193 alustEkson 11: 41 981 502–41 981 636, 135 alustEkson 10: 41 981 722–41 981 831, 110 alustEkson 9: 41 981 908–41 982 106, 199 alustEkson 8: 41 984 918–41 985 186, 269 alustEkson 7: 41 985 306–41 985 423, 118 alustEkson 6: 41 985 864–41 985 998, 135 alustEkson 5: 41 986 116–41 986 229, 114 alustEkson 4: 41 987 936–41 988 139, 204 alustEkson 3: 41 988 318–41 988 377, 60 alustEkson 2: 41 988 476–41 988 562, 87 alustEkson 1: 41 994 071–41 994 230, 160 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 3042 alust kodeerivad valku.

ATP1A3 sekveneerimine

6Lihtne

Kui raske on geeni ATP1A3 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni ATP1A3 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Mis sellele lisaks mõjub: geeni ATP1A3 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referentsi katvus0%
  • Kordused4,8%
  • GC-sisaldus25%

Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

126

positsioonid geenis ATP1A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni ATP1A3 27,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 3,6 kb.

ClinVar pathogenic variants (151)

The ATP1A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 76
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 6
  • Tõenäoliselt patogeenne 69
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>A (p.Gly947Arg) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2767G>A (p.Asp923Asn) (opens in a new tab)ATP1A3-associated neurological disorder and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2452G>A (p.Glu818Lys) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 6 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2401G>A (p.Asp801Asn) (opens in a new tab)ATP1A3-associated neurological disorder and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2318A>G (p.Asn773Ser) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2267G>A (p.Arg756His) (opens in a new tab)ATP1A3-associated neurological disorder and 4 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2116G>A (p.Gly706Arg) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.1838C>T (p.Thr613Met) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.1073G>A (p.Gly358Asp) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 3 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.954C>G (p.Ile318Met) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>T (p.Gly947Trp) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 99 and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2266C>T (p.Arg756Cys) (opens in a new tab)ATP1A3-associated neurological disorder and 3 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.1825G>T (p.Asp609Tyr) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.829G>A (p.Glu277Lys) (opens in a new tab)dystonia 12Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.266G>C (p.Gly89Ala) (opens in a new tab)dystonia 12 and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.460A>G (p.Met154Val) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2 and 3 othersTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_152296.5(ATP1A3):c.2820-222_*2324del (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 99Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_152296.5(ATP1A3):c.3013+1G>A (opens in a new tab)dystonia 12Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_152296.5(ATP1A3):c.2966_2996del (p.Phe989fs) (opens in a new tab)dystonia 12Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_152296.5(ATP1A3):c.2902del (p.Leu968fs) (opens in a new tab)dystonia 12Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu) (opens in a new tab)alternating hemiplegia of childhood 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>C (p.Gly947Arg) (opens in a new tab)dystonia 12Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_152296.5(ATP1A3):c.2771T>C (p.Leu924Pro) (opens in a new tab)dystonia 12Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

See all 151 with every other ATP1A3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATP1A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP1A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 83 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP1A3 geen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3 geen: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp1a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test