Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p35.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 38,3 kb
Valk
373 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select transkript
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas MECR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MECR. MECR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 28 711 796 kuni 29 711 795.Kromosoom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, otsene ahelGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, otsene ahelYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, otsene ahelOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, otsene ahelEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, pöördne ahelTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, pöördne ahelSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, pöördne ahelMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, otsene ahelPTPRUMECR skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 29 192 657–29 194 179, 1523 alustEkson 9: 29 195 941–29 196 013, 73 alustEkson 8: 29 196 198–29 196 258, 61 alustEkson 7: 29 200 516–29 200 589, 74 alustEkson 6: 29 201 943–29 202 045, 103 alustEkson 5: 29 203 131–29 203 233, 103 alustEkson 4: 29 206 762–29 206 905, 144 alustEkson 3: 29 216 005–29 216 136, 132 alustEkson 2: 29 216 588–29 216 685, 98 alustEkson 1: 29 230 731–29 230 934, 204 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 38,3 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MECR

8

kohad geenis MECR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MECR 38,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MECR geen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR geen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mecr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test