Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q23.3-q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 182,7 kb
Valk
2177 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Varasemad tähised
C6orf92, KIAA1244
MANE Select transkript
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ARFGEF3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ARFGEF3. ARFGEF3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 137 753 301 kuni 138 753 300.Kromosoom 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, otsene ahelTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, pöördne ahelPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, otsene ahelARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, pöördne ahelPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, otsene ahelSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, otsene ahelHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, pöördne ahelNHSL1ARFGEF3 skeem: 34 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 138 161 939–138 162 171, 233 alustEkson 2: 138 170 662–138 170 713, 52 alustEkson 3: 138 207 042–138 207 123, 82 alustEkson 4: 138 209 910–138 210 041, 132 alustEkson 5: 138 229 784–138 229 852, 69 alustEkson 6: 138 238 509–138 238 631, 123 alustEkson 7: 138 242 952–138 242 994, 43 alustEkson 8: 138 245 513–138 245 591, 79 alustEkson 9: 138 253 880–138 253 984, 105 alustEkson 10: 138 255 436–138 255 769, 334 alustEkson 11: 138 261 527–138 261 639, 113 alustEkson 12: 138 262 701–138 263 611, 911 alustEkson 13: 138 278 451–138 278 617, 167 alustEkson 14: 138 279 999–138 280 164, 166 alustEkson 15: 138 285 946–138 286 053, 108 alustEkson 16: 138 286 701–138 286 916, 216 alustEkson 17: 138 287 074–138 287 184, 111 alustEkson 18: 138 289 818–138 289 968, 151 alustEkson 19: 138 291 733–138 292 053, 321 alustEkson 20: 138 293 993–138 294 126, 134 alustEkson 21: 138 296 810–138 296 955, 146 alustEkson 22: 138 298 606–138 298 785, 180 alustEkson 23: 138 307 253–138 307 397, 145 alustEkson 24: 138 308 739–138 308 861, 123 alustEkson 25: 138 311 407–138 311 510, 104 alustEkson 26: 138 313 795–138 313 939, 145 alustEkson 27: 138 317 251–138 317 379, 129 alustEkson 28: 138 319 703–138 319 879, 177 alustEkson 29: 138 321 111–138 321 225, 115 alustEkson 30: 138 323 671–138 323 773, 103 alustEkson 31: 138 324 023–138 324 154, 132 alustEkson 32: 138 328 021–138 328 142, 122 alustEkson 33: 138 333 970–138 335 188, 1219 alustEkson 34: 138 336 295–138 344 663, 8369 alust151015202530345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,9 kb kogupikkusega 182,7 kb; neist 6534 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF3 geen: ARFGEF family member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3 geen: ARFGEF family member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arfgef3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test