Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q22
Koordinaadid
Kromosoom 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 27,6 kb
Valk
1857 aminohapet
Tuntud ka kui
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Varasemad tähised
BZRAP1
MANE Select transkript
ENST00000343736.9NM_004758.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TSPOAP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TSPOAP1. TSPOAP1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 17, vahemikus 57 815 013 kuni 58 815 012.Kromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, pöördne ahelMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, pöördne ahelCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, pöördne ahelVEZF1: 57 989 038–58 007 246, pöördne ahelSRSF1: 57 996 889–58 007 346, pöördne ahelSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, otsene ahelDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, otsene ahelOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, otsene ahelOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, otsene ahelEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, pöördne ahelMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, otsene ahelLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, pöördne ahelMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, pöördne ahelTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, pöördne ahelSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, pöördne ahelRNF43: 58 353 671–58 417 735, pöördne ahelRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, pöördne ahelHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, pöördne ahelMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, pöördne ahelSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, pöördne ahelTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, pöördne ahelIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, otsene ahelRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, otsene ahelPPM1ETSPOAP1 skeem: 32 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 58 301 231–58 302 447, 1217 alustEkson 31: 58 304 338–58 304 399, 62 alustEkson 30: 58 305 061–58 305 171, 111 alustEkson 29: 58 305 387–58 305 458, 72 alustEkson 28: 58 305 540–58 305 643, 104 alustEkson 27: 58 305 833–58 305 865, 33 alustEkson 26: 58 306 342–58 306 413, 72 alustEkson 25: 58 306 800–58 306 968, 169 alustEkson 24: 58 307 611–58 307 762, 152 alustEkson 23: 58 307 842–58 307 941, 100 alustEkson 22: 58 308 541–58 309 380, 840 alustEkson 21: 58 309 967–58 310 158, 192 alustEkson 20: 58 310 512–58 310 751, 240 alustEkson 19: 58 310 836–58 311 213, 378 alustEkson 18: 58 311 571–58 311 722, 152 alustEkson 17: 58 311 892–58 312 722, 831 alustEkson 16: 58 316 023–58 316 132, 110 alustEkson 15: 58 316 425–58 316 540, 116 alustEkson 14: 58 318 280–58 318 452, 173 alustEkson 13: 58 319 090–58 319 294, 205 alustEkson 12: 58 320 109–58 320 129, 21 alustEkson 11: 58 320 531–58 320 581, 51 alustEkson 10: 58 322 308–58 322 412, 105 alustEkson 9: 58 322 654–58 322 776, 123 alustEkson 8: 58 322 950–58 323 039, 90 alustEkson 7: 58 323 298–58 323 381, 84 alustEkson 6: 58 323 468–58 323 545, 78 alustEkson 5: 58 324 811–58 325 002, 192 alustEkson 4: 58 325 534–58 325 713, 180 alustEkson 3: 58 326 293–58 326 421, 129 alustEkson 2: 58 326 683–58 326 790, 108 alustEkson 1: 58 327 588–58 328 795, 1208 alust323025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 5574 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TSPOAP1

3

kohad geenis TSPOAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSPOAP1 27,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPOAP1 geen: TSPO associated protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1 geen: TSPO associated protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tspoap1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test