Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 20,9 kb
Valk
2715 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
MANE Select transkript
ENST00000420124.4NM_014727.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KMT2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub KMT2B. KMT2B ja sellele lähedal asuvad 53 geeni kromosoomil 19, vahemikus 35 228 441 kuni 36 228 440.Kromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, pöördne ahelFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, otsene ahelLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, otsene ahelUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, otsene ahelHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, otsene ahelMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, otsene ahelTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelKMT2B: 35 718 003–35 738 878, otsene ahelKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahelIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, otsene ahel: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelPROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelPRODH2: 35 799 975–35 813 299, pöördne ahelPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, pöördne ahelNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, otsene ahelKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, otsene ahelAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, pöördne ahelNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, otsene ahelHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, pöördne ahelLRFN3: 35 935 358–35 946 624, otsene ahelLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, otsene ahelSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, pöördne ahelSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, pöördne ahelALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, pöördne ahelCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, pöördne ahelWDR62: 36 054 649–36 105 112, otsene ahelWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, otsene ahelOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, pöördne ahelPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, otsene ahelTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, otsene ahelCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, pöördne ahelZNF565: 36 181 542–36 246 257, pöördne ahelZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, otsene ahelZNF146KMT2B skeem: 37 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 35 718 003–35 718 381, 379 alustEkson 2: 35 719 469–35 719 541, 73 alustEkson 3: 35 719 784–35 721 804, 2021 alustEkson 4: 35 722 359–35 722 472, 114 alustEkson 5: 35 722 568–35 722 718, 151 alustEkson 6: 35 722 995–35 723 274, 280 alustEkson 7: 35 723 447–35 723 502, 56 alustEkson 8: 35 723 732–35 724 007, 276 alustEkson 9: 35 724 637–35 724 731, 95 alustEkson 10: 35 724 989–35 725 087, 99 alustEkson 11: 35 725 220–35 725 333, 114 alustEkson 12: 35 725 479–35 725 625, 147 alustEkson 13: 35 725 723–35 725 818, 96 alustEkson 14: 35 726 236–35 726 353, 118 alustEkson 15: 35 727 156–35 727 269, 114 alustEkson 16: 35 727 438–35 727 622, 185 alustEkson 17: 35 727 698–35 727 787, 90 alustEkson 18: 35 727 881–35 727 985, 105 alustEkson 19: 35 728 098–35 728 171, 74 alustEkson 20: 35 728 774–35 728 889, 116 alustEkson 21: 35 728 985–35 729 076, 92 alustEkson 22: 35 729 159–35 729 296, 138 alustEkson 23: 35 729 967–35 730 125, 159 alustEkson 24: 35 730 342–35 730 462, 121 alustEkson 25: 35 730 538–35 730 616, 79 alustEkson 26: 35 730 707–35 730 867, 161 alustEkson 27: 35 731 908–35 732 135, 228 alustEkson 28: 35 732 215–35 733 508, 1294 alustEkson 29: 35 733 597–35 733 686, 90 alustEkson 30: 35 733 763–35 733 872, 110 alustEkson 31: 35 736 690–35 736 827, 138 alustEkson 32: 35 736 912–35 736 986, 75 alustEkson 33: 35 737 086–35 737 263, 178 alustEkson 34: 35 737 636–35 737 743, 108 alustEkson 35: 35 737 859–35 737 942, 84 alustEkson 36: 35 738 062–35 738 191, 130 alustEkson 37: 35 738 282–35 738 878, 597 alust15101520253035375′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 20,9 kb; neist 8148 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KMT2B

60

kohad geenis KMT2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KMT2B 20,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2B geen: lysine methyltransferase 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. KMT2B geen: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test