Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 8,3 kb
Valk
598 aminohapet
Tuntud ka kui
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Varasemad tähised
NURR1
MANE Select transkript
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NR4A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NR4A2. NR4A2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 2, vahemikus 155 828 579 kuni 156 828 578.Kromosoom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, pöördne ahelNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, otsene ahelGPD2NR4A2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 156 324 437–156 326 000, 1564 alustEkson 7: 156 326 150–156 326 328, 179 alustEkson 6: 156 326 718–156 326 920, 203 alustEkson 5: 156 327 851–156 328 014, 164 alustEkson 4: 156 328 404–156 328 533, 130 alustEkson 3: 156 329 323–156 330 188, 866 alustEkson 2: 156 330 668–156 330 791, 124 alustEkson 1: 156 332 480–156 332 721, 242 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 8,3 kb; neist 1797 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NR4A2

28

kohad geenis NR4A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NR4A2 8,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NR4A2 geen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2 geen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nr4a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test