Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNJ10

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 32,7 kb
Valk
379 aminohapet
Tuntud ka kui
Kir4.1, Kir1.2
MANE Select transkript
ENST00000644903.1NM_002241.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Paroksüsmaalne düskineesiaAutosoomne dominantne

      Paroksüsmaalne düskineesia (PD) on harv heterogeenne liikumishäirete rühm, mis avaldub ebanormaalsete tahtmatute liigutustena, mis kordused episoodiliselt ja kestavad vaid lühikest aega. PD hõlmab paroksüsmaalset kinesigeenset düskineesiat (PKD), paroksüsmaalset mittekinesigeenset düskineesiat (PNKD), paroksüsmaalset koormusest põhjustatud düskineesiat (PED) ning PKD varianti, imikueas esinevat krambi- ja khoreoatetoosi sündroomi (ICCA sündroom).

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Familiarne hipomagneseemia

    • EAST/SeSAME sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne KCNJ10 häire, mis ühendab epilepsiat, ataksiat, sensoorset kuulmislangust ja soola- ja magneesiumikadu põhjustavat neerutuubulopaatiat.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine toetab koordineeritud neuroloogilist, kuulmis- ja elektrolüütide ravi.

Kuidas KCNJ10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KCNJ10. KCNJ10 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 1, vahemikus 159 553 814 kuni 160 553 813.Kromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 MbAPCS: 159 587 818–159 602 430, otsene ahelAPCSCRP: 159 711 438–159 714 595, pöördne ahelCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, otsene ahelDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, otsene ahelFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, otsene ahelSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, pöördne ahelVSIG8: 159 854 316–159 862 657, pöördne ahelVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, pöördne ahelCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, pöördne ahelTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, pöördne ahelIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, pöördne ahelSLAMF9PIGM: 160 024 953–160 031 990, pöördne ahelPIGMKCNJ10: 160 037 467–160 070 160, pöördne ahelKCNJ10KCNJ9: 160 081 501–160 094 277, otsene ahelKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, pöördne ahelIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, otsene ahelATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, otsene ahelATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, otsene ahelCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, otsene ahelPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, pöördne ahelDCAF8: 160 216 800–160 285 130, pöördne ahelPEX19: 160 266 229–160 286 348, pöördne ahelPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, pöördne ahelCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, otsene ahelNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, otsene ahelNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, otsene ahelVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, pöördne ahelSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, pöördne ahelCD84KCNJ10 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 160 037 467–160 042 532, 5066 alustEkson 1: 160 070 022–160 070 160, 139 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 32,7 kb; neist 1140 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KCNJ10

24

KCNJ10 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KCNJ10 geeni 32,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNJ10 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ10 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj10

Vancouver

Dante Labs. KCNJ10 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test