Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 90,1 kb
Valk
3177 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000295550.9NM_004369.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kollageen VI-seotud müopaatia

      Lihashaiguste spekter, mida põhjustavad COL6A1, COL6A2 või COL6A3 variandid; ulatub raskest Ullrichi kaasasündinud lihasdüstroofiast kergema Bethlemi müopaatiani, millega kaasnevad nõrkus ja liigesekontraktuurid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Distoonia 27Autosoomne retsessiivne

      Igasugune distooniline häire, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis COL6A3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COL6A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub COL6A3. COL6A3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 236 869 091 kuni 237 869 090.Kromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, otsene ahelCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, pöördne ahelCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, otsene ahelMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, otsene ahelPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, pöördne ahelRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, otsene ahelLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, otsene ahelRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, otsene ahelRAMP1COL6A3 skeem: 44 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 237 324 018–237 324 814, 797 alustEkson 43: 237 325 560–237 325 724, 165 alustEkson 42: 237 333 450–237 333 548, 99 alustEkson 41: 237 334 626–237 334 889, 264 alustEkson 40: 237 336 135–237 336 532, 398 alustEkson 39: 237 339 015–237 339 117, 103 alustEkson 38: 237 340 452–237 341 150, 699 alustEkson 37: 237 342 065–237 342 161, 97 alustEkson 36: 237 344 350–237 344 843, 494 alustEkson 35: 237 344 941–237 344 952, 12 alustEkson 34: 237 345 058–237 345 094, 37 alustEkson 33: 237 345 181–237 345 213, 33 alustEkson 32: 237 346 503–237 346 565, 63 alustEkson 31: 237 347 807–237 347 869, 63 alustEkson 30: 237 348 349–237 348 384, 36 alustEkson 29: 237 348 613–237 348 663, 51 alustEkson 28: 237 350 147–237 350 209, 63 alustEkson 27: 237 351 130–237 351 192, 63 alustEkson 26: 237 352 522–237 352 584, 63 alustEkson 25: 237 353 341–237 353 403, 63 alustEkson 24: 237 354 899–237 354 934, 36 alustEkson 23: 237 357 338–237 357 391, 54 alustEkson 22: 237 357 817–237 357 882, 66 alustEkson 21: 237 358 521–237 358 583, 63 alustEkson 20: 237 359 035–237 359 088, 54 alustEkson 19: 237 359 206–237 359 250, 45 alustEkson 18: 237 359 362–237 359 388, 27 alustEkson 17: 237 360 088–237 360 159, 72 alustEkson 16: 237 361 121–237 361 174, 54 alustEkson 15: 237 361 739–237 361 831, 93 alustEkson 14: 237 363 253–237 363 398, 146 alustEkson 13: 237 364 350–237 364 428, 79 alustEkson 12: 237 365 698–237 366 035, 338 alustEkson 11: 237 366 687–237 367 286, 600 alustEkson 10: 237 368 563–237 369 177, 615 alustEkson 9: 237 371 732–237 372 337, 606 alustEkson 8: 237 374 412–237 375 020, 609 alustEkson 7: 237 376 772–237 377 344, 573 alustEkson 6: 237 378 636–237 379 235, 600 alustEkson 5: 237 380 915–237 381 499, 585 alustEkson 4: 237 387 582–237 388 184, 603 alustEkson 3: 237 394 587–237 395 204, 618 alustEkson 2: 237 396 727–237 396 847, 121 alustEkson 1: 237 413 953–237 414 164, 212 alust4440353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,5 kb kogupikkusega 90,1 kb; neist 9534 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL6A3

150

kohad geenis COL6A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL6A3 90,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A3 geen: collagen type VI alpha 3 chain. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. COL6A3 geen: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col6a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test