Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 2 840 745–2 866 732 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 26 kb
Valk
839 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000380445.8NM_022575.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Distoonia 30Autosoomne dominantne
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas VPS16 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub VPS16. VPS16 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 20, vahemikus 2 353 739 kuni 3 353 738.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2 380 901–2 432 753, otsene ahelTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, pöördne ahelSNRPB: 2 467 212–2 508 907, pöördne ahelZNF343: 2 471 467–2 525 028, pöördne ahelZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, otsene ahelTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, otsene ahelNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, pöördne ahelIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, otsene ahelEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, pöördne ahel: 2 814 968–2 818 066, otsene ahelC20orf141: 2 814 987–2 815 833, otsene ahelC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, otsene ahelTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, pöördne ahelPCED1AVPS16: 2 840 745–2 866 732, otsene ahelVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, otsene ahelPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, otsene ahelGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, otsene ahelMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, otsene ahelOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, pöördne ahelAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, pöördne ahelUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, pöördne ahelFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, pöördne ahelLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, pöördne ahelDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, otsene ahelITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, pöördne ahelSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, pöördne ahelDNAAF9VPS16 skeem: 24 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 840 745–2 840 827, 83 alustEkson 2: 2 859 719–2 859 807, 89 alustEkson 3: 2 860 054–2 860 151, 98 alustEkson 4: 2 860 239–2 860 367, 129 alustEkson 5: 2 860 449–2 860 593, 145 alustEkson 6: 2 860 748–2 860 863, 116 alustEkson 7: 2 860 970–2 861 092, 123 alustEkson 8: 2 861 225–2 861 280, 56 alustEkson 9: 2 861 615–2 861 704, 90 alustEkson 10: 2 861 805–2 861 899, 95 alustEkson 11: 2 862 054–2 862 130, 77 alustEkson 12: 2 862 579–2 862 710, 132 alustEkson 13: 2 862 807–2 862 934, 128 alustEkson 14: 2 863 065–2 863 100, 36 alustEkson 15: 2 863 290–2 863 398, 109 alustEkson 16: 2 863 949–2 864 083, 135 alustEkson 17: 2 864 179–2 864 287, 109 alustEkson 18: 2 864 365–2 864 462, 98 alustEkson 19: 2 864 547–2 864 654, 108 alustEkson 20: 2 864 978–2 865 055, 78 alustEkson 21: 2 865 148–2 865 317, 170 alustEkson 22: 2 865 399–2 865 495, 97 alustEkson 23: 2 866 212–2 866 315, 104 alustEkson 24: 2 866 430–2 866 732, 303 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 26 kb; neist 2520 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS16

15

kohad geenis VPS16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS16 26 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS16 geen: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. VPS16 geen: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps16

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test