Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GNAL

G protein subunit alpha L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 196,4 kb
Valk
458 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000334049.11NM_182978.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Distoonia 25Autosoomne dominantne

      Autosomaalselt domineeriv fokaalne distoonia, DYT25 on fokaalse distoonia vorm, mida iseloomustab kaela-, kõri- ja käe-küünarvarre distoonia.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GNAL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub GNAL. GNAL ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 11 287 475 kuni 12 287 474.Kromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSLC35G4: 11 609 596–11 610 612, otsene ahelSLC35G4GNAL: 11 689 264–11 885 685, otsene ahelGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, otsene ahelCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, pöördne ahelMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, otsene ahelIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, otsene ahelANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, otsene ahelCIDEAGNAL skeem: 12 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 689 264–11 689 939, 676 alustEkson 2: 11 752 853–11 752 925, 73 alustEkson 3: 11 753 628–11 753 682, 55 alustEkson 4: 11 753 826–11 753 945, 120 alustEkson 5: 11 824 918–11 825 015, 98 alustEkson 6: 11 862 395–11 862 449, 55 alustEkson 7: 11 864 533–11 864 606, 74 alustEkson 8: 11 867 168–11 867 226, 59 alustEkson 9: 11 868 543–11 868 663, 121 alustEkson 10: 11 872 268–11 872 398, 131 alustEkson 11: 11 876 621–11 876 688, 68 alustEkson 12: 11 880 989–11 885 685, 4697 alust1510125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 196,4 kb; neist 1377 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GNAL

13

GNAL positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GNAL geeni 196,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GNAL seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GNAL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAL geen: G protein subunit alpha L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. GNAL geen: G protein subunit alpha L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnal

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test