Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 34,4 kb
Valk
1836 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Nav1.4, HYPP, SkM1
Varasemad tähised
HYKPP
MANE Select transkript
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Paramüotoonia kongenitaAutosoomne dominantne

      Skeletilihaste naatriumikanali (SCN4A) häire, mis põhjustab lihaste jäikust, mis süveneb külma ja korduva koormuse korral ning mõnikord järgneb nõrkus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaaliumiga süvenev müotooniaAutosoomne dominantne

      SCN4A-ga seotud müotoonia, mille korral kaalium süvendab lihaste jäikust, sealhulgas müotoonia fluctuans ja müotoonia permanens.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Perekondlik perioodiline halvatus

    • Perioodiline halvatusAutosoomne dominantne

      Toimetaja märkus: ORDO klassifitseerib selle geneetilisena, kuid siin käsitleme seda neutraalsena

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SCN4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SCN4A. SCN4A ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 63 455 736 kuni 64 455 735.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, otsene ahelACE: 63 484 823–63 521 848, otsene ahelKCNH6: 63 523 310–63 548 987, otsene ahelKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, otsene ahelDCAF7: 63 550 603–63 608 347, otsene ahelTACO1: 63 600 879–63 612 023, otsene ahelTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, otsene ahelMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, pöördne ahelSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, pöördne ahelLIMD2: 63 702 845–63 752 097, pöördne ahelCCDC47: 63 745 250–63 776 351, pöördne ahelCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, otsene ahelDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, pöördne ahelFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, otsene ahelPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, pöördne ahelSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, pöördne ahelCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, pöördne ahelGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, pöördne ahelCSHL1: 63 909 596–63 911 348, pöördne ahelGH1: 63 917 200–63 918 839, pöördne ahelGH1: 63 917 203–63 931 385, pöördne ahelCD79B: 63 928 738–63 932 629, pöördne ahelCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, pöördne ahelSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, otsene ahelPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, pöördne ahelICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, pöördne ahelERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, pöördne ahelTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, pöördne ahelPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, otsene ahelMILR1SCN4A skeem: 24 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 24: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 63 938 554–63 941 993, 3440 alustEkson 23: 63 942 826–63 943 096, 271 alustEkson 22: 63 943 746–63 943 850, 105 alustEkson 21: 63 944 673–63 944 810, 138 alustEkson 20: 63 945 007–63 945 060, 54 alustEkson 19: 63 945 360–63 945 638, 279 alustEkson 18: 63 947 045–63 947 167, 123 alustEkson 17: 63 947 890–63 948 063, 174 alustEkson 16: 63 948 611–63 948 765, 155 alustEkson 15: 63 949 393–63 949 528, 136 alustEkson 14: 63 951 424–63 951 900, 477 alustEkson 13: 63 957 162–63 957 518, 357 alustEkson 12: 63 959 265–63 959 438, 174 alustEkson 11: 63 961 193–63 961 431, 239 alustEkson 10: 63 963 672–63 963 825, 154 alustEkson 9: 63 964 468–63 964 677, 210 alustEkson 8: 63 966 102–63 966 243, 142 alustEkson 7: 63 966 481–63 966 544, 64 alustEkson 6: 63 968 023–63 968 355, 333 alustEkson 5: 63 971 162–63 971 253, 92 alustEkson 4: 63 971 722–63 971 850, 129 alustEkson 3: 63 972 136–63 972 225, 90 alustEkson 2: 63 972 352–63 972 470, 119 alustEkson 1: 63 972 569–63 972 918, 350 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 34,4 kb; neist 5511 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCN4A

131

kohad geenis SCN4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN4A 34,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN4A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test