Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 33,5 kb
Valk
492 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DYT18, DYT9, GLUT-1
Varasemad tähised
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select transkript
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Paroksüsmaalne düskineesiaAutosoomne dominantne

      Paroksüsmaalne düskineesia (PD) on harv heterogeenne liikumishäirete rühm, mis avaldub ebanormaalsete tahtmatute liigutustena, mis kordused episoodiliselt ja kestavad vaid lühikest aega. PD hõlmab paroksüsmaalset kinesigeenset düskineesiat (PKD), paroksüsmaalset mittekinesigeenset düskineesiat (PNKD), paroksüsmaalset koormusest põhjustatud düskineesiat (PED) ning PKD varianti, imikueas esinevat krambi- ja khoreoatetoosi sündroomi (ICCA sündroom).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SLC2A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC2A1. SLC2A1 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 1, vahemikus 42 442 111 kuni 43 442 110.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, pöördne ahelZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, otsene ahelPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, otsene ahelCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, otsene ahelPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, otsene ahelYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, pöördne ahelP3H1: 42 746 335–42 767 084, pöördne ahelP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, otsene ahel: 42 767 292–42 794 493, otsene ahelTMEM269: 42 784 991–42 816 619, otsene ahelTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, pöördne ahelSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, otsene ahelERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, otsene ahelZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, pöördne ahelSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, otsene ahelCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, pöördne ahelEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, otsene ahelCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, otsene ahelTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, pöördne ahelC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, otsene ahelTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, otsene ahelMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, otsene ahelCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, pöördne ahelELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, pöördne ahelMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, otsene ahelSZT2SLC2A1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 42 925 353–42 927 241, 1889 alustEkson 9: 42 927 605–42 927 808, 204 alustEkson 8: 42 928 932–42 929 033, 102 alustEkson 7: 42 929 210–42 929 314, 105 alustEkson 6: 42 929 593–42 929 780, 188 alustEkson 5: 42 929 873–42 930 035, 163 alustEkson 4: 42 930 626–42 930 866, 241 alustEkson 3: 42 931 046–42 931 206, 161 alustEkson 2: 42 943 226–42 943 321, 96 alustEkson 1: 42 958 634–42 958 868, 235 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 33,5 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC2A1

131

kohad geenis SLC2A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC2A1 33,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A1 geen: solute carrier family 2 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1 geen: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test