Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 76,3 kb
Valk
385 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select transkript
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Paroksüsmaalne düskineesiaAutosoomne dominantne

      Paroksüsmaalne düskineesia (PD) on harv heterogeenne liikumishäirete rühm, mis avaldub ebanormaalsete tahtmatute liigutustena, mis kordused episoodiliselt ja kestavad vaid lühikest aega. PD hõlmab paroksüsmaalset kinesigeenset düskineesiat (PKD), paroksüsmaalset mittekinesigeenset düskineesiat (PNKD), paroksüsmaalset koormusest põhjustatud düskineesiat (PED) ning PKD varianti, imikueas esinevat krambi- ja khoreoatetoosi sündroomi (ICCA sündroom).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PNKD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PNKD. PNKD ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 2, vahemikus 217 808 656 kuni 218 808 655.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, pöördne ahelTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, otsene ahelRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, otsene ahelCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, pöördne ahelCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, otsene ahelARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, otsene ahelGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, pöördne ahelAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, otsene ahelPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, pöördne ahelTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, otsene ahelCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, otsene ahelSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, otsene ahelCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, otsene ahelVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, pöördne ahelUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, otsene ahelCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, otsene ahelPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, pöördne ahelZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, otsene ahelBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, pöördne ahelRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, otsene ahelSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, otsene ahelTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, otsene ahelCYP27A1PNKD skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 218 270 519–218 270 602, 84 alustEkson 2: 218 271 381–218 271 549, 169 alustEkson 3: 218 339 783–218 339 898, 116 alustEkson 4: 218 340 029–218 340 141, 113 alustEkson 5: 218 340 728–218 340 786, 59 alustEkson 6: 218 341 534–218 341 626, 93 alustEkson 7: 218 341 981–218 342 144, 164 alustEkson 8: 218 343 500–218 343 586, 87 alustEkson 9: 218 344 455–218 344 570, 116 alustEkson 10: 218 344 808–218 346 793, 1986 alust15105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 76,3 kb; neist 1158 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PNKD

2

kohad geenis PNKD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNKD 76,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PNKD geen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD geen: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnkd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test