Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 50,8 kb
Valk
520 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ13096
Varasemad tähised
C2orf37
MANE Select transkript
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Kuidas DCAF17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DCAF17. DCAF17 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 170 959 639 kuni 171 959 638.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, otsene ahelGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, pöördne ahelTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, pöördne ahelMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, otsene ahelDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, otsene ahelCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, otsene ahelDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, pöördne ahelSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, otsene ahelHAT1DCAF17 skeem: 14 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 171 434 226–171 434 703, 478 alustEkson 2: 171 435 083–171 435 186, 104 alustEkson 3: 171 443 523–171 443 613, 91 alustEkson 4: 171 448 681–171 448 817, 137 alustEkson 5: 171 449 879–171 449 957, 79 alustEkson 6: 171 453 124–171 453 213, 90 alustEkson 7: 171 457 971–171 458 075, 105 alustEkson 8: 171 458 372–171 458 477, 106 alustEkson 9: 171 468 888–171 469 030, 143 alustEkson 10: 171 473 866–171 473 975, 110 alustEkson 11: 171 476 860–171 476 950, 91 alustEkson 12: 171 477 987–171 478 070, 84 alustEkson 13: 171 480 038–171 480 193, 156 alustEkson 14: 171 480 974–171 485 052, 4079 alust1510145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 50,8 kb; neist 1563 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DCAF17

46

kohad geenis DCAF17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCAF17 50,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DCAF17 geen: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17 geen: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dcaf17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test