Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,7 kb
Valk
340 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Varasemad tähised
ICCA, DYT10
MANE Select transkript
ENST00000358758.12NM_145239.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • PRRT2-ga seotud paroksüsmaalne liikumishäireAutosoomne dominantne

      Lühikesed, äkilisest liigutusest esile kutsutud tahtmatute liigutuste hood (paroksüsmaalne kinesigeenne düskineesia), mõnikord koos imikueaeliste krampidega; tavaliselt reageerib hästi väikese annusega krambivastasele ravimile.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Paroksüsmaalne düskineesiaAutosoomne dominantne

      Paroksüsmaalne düskineesia (PD) on harv heterogeenne liikumishäirete rühm, mis avaldub ebanormaalsete tahtmatute liigutustena, mis kordused episoodiliselt ja kestavad vaid lühikest aega. PD hõlmab paroksüsmaalset kinesigeenset düskineesiat (PKD), paroksüsmaalset mittekinesigeenset düskineesiat (PNKD), paroksüsmaalset koormusest põhjustatud düskineesiat (PED) ning PKD varianti, imikueas esinevat krambi- ja khoreoatetoosi sündroomi (ICCA sündroom).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRRT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PRRT2. PRRT2 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 16, vahemikus 29 314 037 kuni 30 314 036.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, pöördne ahelNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, pöördne ahelBOLA2: 29 453 587–29 455 012, pöördne ahelBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, otsene ahelSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, otsene ahelSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, pöördne ahelNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, otsene ahelQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, otsene ahelSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, pöördne ahelC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, otsene ahelKIF22: 29 790 137–29 805 388, otsene ahelMAZ: 29 805 637–29 811 176, otsene ahelMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, otsene ahelPRRT2: 29 812 261–29 820 092, otsene ahelPAGR1: 29 816 086–29 822 489, otsene ahelPAGR1: 29 817 239–29 830 627, otsene ahelMVP: 29 820 394–29 848 039, otsene ahelCDIPT: 29 857 474–29 863 414, pöördne ahelSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, pöördne ahelSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, otsene ahelASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, pöördne ahelKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, otsene ahelTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, otsene ahelTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, pöördne ahelHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, otsene ahelINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, pöördne ahelFIMP1: 30 023 198–30 027 736, otsene ahelFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, pöördne ahel: 30 053 101–30 071 526, otsene ahelALDOA: 30 064 164–30 070 457, otsene ahelALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, otsene ahelPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, pöördne ahelTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, pöördne ahelGDPD3: 30 104 810–30 114 034, pöördne ahelMAPK3: 30 114 104–30 123 506, pöördne ahelCORO1A: 30 182 798–30 189 085, otsene ahelCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, pöördne ahelBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, otsene ahelSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, otsene ahelSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, pöördne ahelPRRT2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 82 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 29 812 193–29 812 323, 131 alustEkson 2: 29 812 990–29 813 933, 944 alustEkson 3: 29 814 333–29 814 465, 133 alustEkson 4: 29 814 628–29 815 881, 1254 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 3,7 kb; neist 1023 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRRT2

114

kohad geenis PRRT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRRT2 3,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRRT2 geen: proline rich transmembrane protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2 geen: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prrt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test