Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDE10A

phosphodiesterase 10A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q27
Koordinaadid
Kromosoom 6: 165 327 289–165 663 241 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 336 kb
Valk
1055 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000539869.4NM_001385079.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PDE10A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PDE10A. PDE10A ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 164 991 336 kuni 165 999 194.Kromosoom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbC6orf118: 165 279 458–165 309 630, pöördne ahelC6orf118PDE10A: 165 327 289–165 663 241, pöördne ahelPDE10APDE10A skeem: 22 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 165 327 289–165 333 127, 5839 alustEkson 21: 165 336 123–165 336 211, 89 alustEkson 20: 165 339 278–165 339 358, 81 alustEkson 19: 165 343 391–165 343 502, 112 alustEkson 18: 165 379 194–165 379 366, 173 alustEkson 17: 165 388 298–165 388 453, 156 alustEkson 16: 165 392 646–165 392 796, 151 alustEkson 15: 165 395 181–165 395 264, 84 alustEkson 14: 165 396 317–165 396 459, 143 alustEkson 13: 165 413 501–165 413 687, 187 alustEkson 12: 165 416 189–165 416 281, 93 alustEkson 11: 165 418 635–165 418 777, 143 alustEkson 10: 165 428 658–165 428 709, 52 alustEkson 9: 165 430 287–165 430 345, 59 alustEkson 8: 165 431 422–165 431 472, 51 alustEkson 7: 165 432 974–165 433 129, 156 alustEkson 6: 165 435 237–165 435 377, 141 alustEkson 5: 165 448 928–165 448 977, 50 alustEkson 4: 165 450 242–165 450 362, 121 alustEkson 3: 165 482 315–165 482 343, 29 alustEkson 2: 165 543 440–165 543 568, 129 alustEkson 1: 165 661 947–165 663 241, 1295 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 336 kb; neist 3168 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDE10A

8

kohad geenis PDE10A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE10A 336 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE10A geen: phosphodiesterase 10A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde10a

Vancouver

Dante Labs. PDE10A geen: phosphodiesterase 10A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde10a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test