Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
521 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PNK
MANE Select transkript
ENST00000322344.8NM_007254.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesia

    • Pärilik düstoonia

      Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PNKP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PNKP. PNKP ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 19, vahemikus 49 364 390 kuni 50 364 389.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49 361 783–49 375 120, otsene ahelDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, otsene ahelKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, pöördne ahelPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, otsene ahelGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, pöördne ahelPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, pöördne ahelALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, otsene ahel: 49 462 752–49 486 231, otsene ahelFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, otsene ahelFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, otsene ahelRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, otsene ahelRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, otsene ahelFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, otsene ahelRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, pöördne ahelNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, otsene ahelPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, otsene ahelPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, pöördne ahelRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, otsene ahelIRF3: 49 659 569–49 665 864, pöördne ahelBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, otsene ahelBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, otsene ahelPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, otsene ahelADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, otsene ahelCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, pöördne ahelTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, otsene ahelAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, pöördne ahelFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, otsene ahelPTOV1: 49 850 735–49 860 744, otsene ahelPTOV1PNKP: 49 861 204–49 867 576, pöördne ahelPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, pöördne ahelAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, otsene ahelTBC1D17IL4I1: 49 889 654–49 929 926, pöördne ahelIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, pöördne ahelNUP62: 49 909 501–49 958 391, pöördne ahelATF5: 49 923 910–49 933 935, otsene ahelATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, pöördne ahelSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, otsene ahelVRK3: 49 974 537–50 025 946, pöördne ahelVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, otsene ahelZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, pöördne ahelIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPNKP skeem: 17 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 49 861 204–49 861 365, 162 alustEkson 16: 49 861 449–49 861 510, 62 alustEkson 15: 49 861 608–49 861 695, 88 alustEkson 14: 49 861 772–49 861 881, 110 alustEkson 13: 49 862 044–49 862 105, 62 alustEkson 12: 49 862 185–49 862 281, 97 alustEkson 11: 49 862 371–49 862 463, 93 alustEkson 10: 49 862 538–49 862 608, 71 alustEkson 9: 49 862 690–49 862 738, 49 alustEkson 8: 49 863 689–49 863 760, 72 alustEkson 7: 49 863 964–49 864 071, 108 alustEkson 6: 49 864 179–49 864 236, 58 alustEkson 5: 49 864 324–49 864 403, 80 alustEkson 4: 49 865 127–49 865 426, 300 alustEkson 3: 49 866 399–49 866 445, 47 alustEkson 2: 49 867 054–49 867 217, 164 alustEkson 1: 49 867 469–49 867 576, 108 alust17161514131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PNKP

41

kohad geenis PNKP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNKP 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PNKP geen: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. PNKP geen: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnkp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test