Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Thin red part of the upper lip
Denumire clinică: Thin upper lip vermilion
Height of the vermilion of the upper lip in the midline more than 2 SD below the mean. Alternatively, an apparently reduced height of the vermilion of the upper lip in the frontal view (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Thin upper lip, Decreased height of upper lip vermilion, Decreased volume of upper lip, Decreased volume of upper lip vermilion, Thin vermilion border of upper lip
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Thin red part of the upper lipHP:0000219
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Thin red part of the upper lip, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu346 de gene asociate cu Thin red part of the upper lip
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Thin red part of the upper lip. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCNKcyclin K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC2exosome component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 306 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CUX1cut like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni