Característica
Peripheral neuropathy
Peripheral neuropathy is a general term for any disorder of the peripheral nervous system. The main clinical features used to classify peripheral neuropathy are distribution, type (mainly demyelinating versus mainly axonal), duration, and course.
Resumo
- Também conhecida como
- Peripheral nerve damage, Peripheral neuritis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test271 genes associados a Peripheral neuropathy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Peripheral neuropathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Sempre | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 3 doenças |
| INF2inverted formin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 3 doenças |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 5 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 6 doenças |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 2 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APTXaprataxin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 231 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYOTmyotilin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 1 doença |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Não registado | Em 2 doenças |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Não registado | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Não registado | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TGM6transglutaminase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Peripheral axonal neuropathy144 genes
- Nerve damage causing decreased feeling and movement107 genes
- Peripheral nerve disease75 genes
- Damage to nerves that sense feeling59 genes
- Demyelinating peripheral neuropathy58 genes
- Motor polyneuropathy27 genes
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy19 genes
- Progressive peripheral neuropathy5 genes
- Acute episodes of neuropathic symptoms4 genes
- Single damaged nerve2 genes
- Chronic sensorineural polyneuropathy1 gene
- Entrapment neuropathy1 gene
- Episodic peripheral neuropathy1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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