Χαρακτηριστικό
Peripheral neuropathy
Peripheral neuropathy is a general term for any disorder of the peripheral nervous system. The main clinical features used to classify peripheral neuropathy are distribution, type (mainly demyelinating versus mainly axonal), duration, and course.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Peripheral nerve damage, Peripheral neuritis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Peripheral neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας271 γονίδια που συνδέονται με το Peripheral neuropathy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Peripheral neuropathy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| INF2inverted formin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NGFnerve growth factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| APTXaprataxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 231 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYOTmyotilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNXBtenascin XB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD28CD28 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUK1guanylate kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRF1perforin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAA1serum amyloid A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX11syntaxin 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Σπάνια (1–4%) | Σε 3 παθήσεις |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8ataxin 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGM6transglutaminase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Peripheral axonal neuropathy144 γονίδια
- Nerve damage causing decreased feeling and movement107 γονίδια
- Peripheral nerve disease75 γονίδια
- Damage to nerves that sense feeling59 γονίδια
- Demyelinating peripheral neuropathy58 γονίδια
- Motor polyneuropathy27 γονίδια
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy19 γονίδια
- Progressive peripheral neuropathy5 γονίδια
- Acute episodes of neuropathic symptoms4 γονίδια
- Single damaged nerve2 γονίδια
- Chronic sensorineural polyneuropathy1 γονίδιο
- Entrapment neuropathy1 γονίδιο
- Episodic peripheral neuropathy1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες