Característica
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Resumo
- Também conhecida como
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test144 genes associados a Peripheral axonal neuropathy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Peripheral axonal neuropathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEMFnuclear export mediator factor | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPING1serpin family G member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COASYCoenzyme A synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 104 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLC2kinesin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RNF220ring finger protein 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNM2dynamin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYF6myogenic factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL9kelch like family member 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Não registado | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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