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Gene

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Resumo

Localização citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 59 829 273–59 845 499 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 16,2 kb
Proteína
417 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
TCN3, IF, IFMH, INF
Símbolos anteriores
GIF
Transcrito MANE Select
ENST00000257248.3NM_005142.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CBLIF está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CBLIF. CBLIF e 24 genes próximos no cromossoma 11, de 59 337 386 a 60 337 385.Cromossoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, fita diretaOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, fita inversaOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, fita diretaOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, fita diretaOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, fita diretaOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, fita diretaOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, fita diretaOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, fita inversaOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, fita inversaPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, fita inversaOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, fita diretaSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, fita inversaMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, fita inversaCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, fita inversaTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, fita diretaOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, fita diretaOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, fita diretaOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, fita diretaOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, fita diretaOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, fita diretaMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, fita diretaMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, fita inversaMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, fita diretaMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, fita inversaMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, fita diretaMS4A6EDiagrama de CBLIF: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 59 829 273–59 829 545, 273 basesExão 8: 59 831 678–59 831 796, 119 basesExão 7: 59 835 808–59 836 009, 202 basesExão 6: 59 837 174–59 837 351, 178 basesExão 5: 59 841 143–59 841 324, 182 basesExão 4: 59 842 443–59 842 583, 141 basesExão 3: 59 843 028–59 843 141, 114 basesExão 2: 59 843 879–59 844 055, 177 basesExão 1: 59 845 375–59 845 499, 125 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 16,2 kb do gene; 1254 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CBLIF

11

posições em CBLIF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,2 kb de CBLIF, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. Gene CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cblif

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