Trăsătură
Peripheral neuropathy
Peripheral neuropathy is a general term for any disorder of the peripheral nervous system. The main clinical features used to classify peripheral neuropathy are distribution, type (mainly demyelinating versus mainly axonal), duration, and course.
Rezumat
- Denumit și
- Peripheral nerve damage, Peripheral neuritis
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Peripheral neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu271 de gene asociate cu Peripheral neuropathy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Peripheral neuropathy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| INF2inverted formin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NGFnerve growth factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| APTXaprataxin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 231 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYOTmyotilin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Rar (1–4%) | În 3 de afecțiuni |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Peripheral axonal neuropathy144 de gene
- Nerve damage causing decreased feeling and movement107 de gene
- Peripheral nerve disease75 de gene
- Damage to nerves that sense feeling59 de gene
- Demyelinating peripheral neuropathy58 de gene
- Motor polyneuropathy27 de gene
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy19 de gene
- Progressive peripheral neuropathy5 de gene
- Acute episodes of neuropathic symptoms4 de gene
- Single damaged nerve2 de gene
- Chronic sensorineural polyneuropathy1 genă
- Entrapment neuropathy1 genă
- Episodic peripheral neuropathy1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni