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형질
Peripheral neuropathy
Peripheral neuropathy is a general term for any disorder of the peripheral nervous system. The main clinical features used to classify peripheral neuropathy are distribution, type (mainly demyelinating versus mainly axonal), duration, and course.
요약
- 다른 명칭
- Peripheral nerve damage, Peripheral neuritis
Peripheral neuropathyHP:0009830
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내 Genome Test 받기연관 유전자 271개: Peripheral neuropathy
이 유전자들의 변화는 Peripheral neuropathy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGFnerve growth factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 231개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8ataxin 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Peripheral axonal neuropathy유전자 144개
- Nerve damage causing decreased feeling and movement유전자 107개
- Peripheral nerve disease유전자 75개
- Damage to nerves that sense feeling유전자 59개
- Demyelinating peripheral neuropathy유전자 58개
- Motor polyneuropathy유전자 27개
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy유전자 19개
- Progressive peripheral neuropathy유전자 5개
- Acute episodes of neuropathic symptoms유전자 4개
- Single damaged nerve유전자 2개
- Chronic sensorineural polyneuropathy유전자 1개
- Entrapment neuropathy유전자 1개
- Episodic peripheral neuropathy유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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