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Característica
Peripheral nerve disease
Nome clínico: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Peripheral nerve diseaseHP:0001271
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Read the genes linked to Peripheral nerve disease, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test75 genes associados a Peripheral nerve disease
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Peripheral nerve disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sempre | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDYNprodynorphin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 35 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Não registado | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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