Característica
Nerve damage causing decreased feeling and movement
Nome clínico: Sensorimotor neuropathy
Resumo
- Também conhecida como
- Mixed polyneuropathy, Sensorimotor peripheral neuropathy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test107 genes associados a Nerve damage causing decreased feeling and movement
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Nerve damage causing decreased feeling and movement. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | Em 2 doenças |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SETXsenataxin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 67 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPZmyelin protein zero | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Não registado | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| PDYNprodynorphin | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Não registado | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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