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Trait
Joint pain
Nom clinique : Arthralgia
Joint pain.
Résumé
- Aussi appelé
- Joint pains, Arthralgias
- Système corporel
- Constitutional symptom
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page$trait$nameJoint painHP:0002829
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Obtenir mon Genome Test108 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 15 of these genesIL36RNLPIN2LYNOTULINPLCG2POMPAbout this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 6 of these genesNLRP3PLCG2MVKNLRP12NLRC4TNFRSF1AAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 7 of these genesCOL2A1SLC26A2COL9A1COL9A2COL9A3COMPAbout this report →
- Familial HypercholesterolemiaReads 4 of these genesAPOBLDLRLDLRAP1PCSK9About this report →
Show 104 more reports
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 8 of these genesC1RC1SCOL1A1COL1A2TNXBCOL5A1About this report →
- HyperlipidemiaReads 6 of these genesABCG5ABCG8APOBLDLRLDLRAP1PCSK9About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 5 of these genesPOMPPSMB8TREX1STING1COPAAbout this report →
- Familial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA / X-LAG)Reads 2 of these genesAIPGPR101About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL11A2COL2A1About this report →
- ThalassaemiaReads 3 of these genesHBBHBG1HBG2About this report →
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesCOL2A1COL11A1COL9A1COL9A2COL9A3CTNNB1About this report →
- LipodystrophyReads 4 of these genesMFN2PLAAT3CAV1LMNAAbout this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesABCC6ENPP1About this report →
- IPEX Syndrome and Other TregopathiesReads 3 of these genesCTLA4IL2RAIL2RBAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 16 of these genesC1QBIKZF2IRF4TREX1CTLA4C1SAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 5 of these genesTREX1CTLA4NOD2FASSAT1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 2 of these genesTREM2TYROBPAbout this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
- AlkaptonuriaReads 1 of these genesHGDAbout this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- CHAPLE Disease (CD55 Deficiency)Reads 1 of these genesCD55About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)Reads 1 of these genesADA2About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- Fabry DiseaseReads 1 of these genesGLAAbout this report →
- Familial Mediterranean FeverReads 1 of these genesMEFVAbout this report →
- Gitelman SyndromeReads 1 of these genesSLC12A3About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Hereditary Thrombocythaemia (JAK2)Reads 1 of these genesJAK2About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Progressive Pseudorheumatoid DysplasiaReads 1 of these genesCCN6About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Schmid Metaphyseal ChondrodysplasiaReads 1 of these genesCOL10A1About this report →
- Sickle Cell DiseaseReads 1 of these genesHBBAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Wilson DiseaseReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)Reads 3 of these genesIFNGR1IL23RIL12BAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesSOSTSFRP4About this report →
- HemochromatosisReads 2 of these genesHFESLC40A1About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 2 of these genesTREX1SAT1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 2 of these genesCTLA4FASAbout this report →
- Inherited Complement and Properdin DeficienciesReads 3 of these genesC1QBC1SC4AAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 2 of these genesPHEXENPP1About this report →
- PolycythemiaReads 2 of these genesEPORHBBAbout this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesANTXR2About this report →
- Inherited ArthropathiesReads 1 of these genesANKHAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 5 of these genesASAH1GNPTGGLAARSBSMPD1About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune DysregulationReads 1 of these genesIKZF2About this report →
- HaemophiliaReads 1 of these genesF8About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTGAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 3 of these genesASAH1EMILIN1UBA1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesFLNAELNAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesELNEMILIN1About this report →
- Congenital Dyserythropoietic AnaemiasReads 1 of these genesKLF1About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesTNFRSF11BAbout this report →
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 1 of these genesKITAbout this report →
- PorokeratosisReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 4 of these genesMFN2VCPEMILIN1LMNAAbout this report →
- Alzheimer diseaseReads 1 of these genesTREM2About this report →
- Bartter DiseaseReads 1 of these genesCLCNKBAbout this report →
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 1 of these genesHBBAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 8 of these genesASAH1TREX1TREM2TYROBPVCPEMILIN1About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Inflammatory Bowel Diseases (IBD)Reads 1 of these genesIL10About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesSMAD2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesMFN2SEPTIN9VCPEMILIN1LMNASMPD1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 1 of these genesMAFBAbout this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesAPOBAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesRUNX1About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 2 of these genesCD247CIITAAbout this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A1COL1A2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesTREX1TREM2TYROBPAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSMAD2About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesFTLAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesCOL11A2IKZF2COL11A1About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesRRAGDAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesVCPAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesVCPAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGTAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesIL2RAAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesFLNALMNB2UFSP2About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesCBLAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesFTLAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGTDSEAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesVCPAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesIL2RAAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRUNX1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIF7About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesASXL1CTNNB1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
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Obtenir mon Genome Test202 gènes associés à Joint pain
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Joint pain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| C1QBcomplement C1q B chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CD81CD81 molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 8 affections |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Toujours | Dans 7 affections |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Toujours | Dans 6 affections |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Toujours | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CD4CD4 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 162 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| IL6interleukin 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRTN3proteinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SEPTIN9septin 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSBarylsulfatase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPORerythropoietin receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| F8coagulation factor VIII | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FASFas cell surface death receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAGDRas related GTP binding D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TLR4toll like receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR7toll like receptor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ASPNasporin | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD244CD244 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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