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Condition report · Immunologique

Déficits du complément

Déficits héréditaires du système du complément, un groupe de protéines sanguines qui aident le système immunitaire à éliminer les bactéries et les complexes immuns. Selon le composant touché, ils augmentent le risque d'infections récurrentes, en particulier de méningococcie, ou de maladie auto-immune de type lupus.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus avec Premium et Premium + AI

Ce que couvre votre rapport

Les 6 maladies que nous analysons

Déficit du complément de la voie classique précoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomique récessif

Déficits des composants précoces de la voie classique du complément, associés à une maladie auto-immune de type lupus et à certaines infections bactériennes.

Ce que change un diagnostic

Connaître le diagnostic facilite la détection précoce d'une maladie auto-immune et une vaccination appropriée.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Inclut 9 sous-types associés ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Déficit en composant 3 du complément

Autosomique récessif

Causé par des variations de C3, il entraîne des infections bactériennes récurrentes graves et peut provoquer une inflammation rénale.

Ce que change un diagnostic

La vaccination contre les bactéries encapsulées et la prise en charge rapide des infections réduisent le risque de forme grave.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Déficit en composants tardifs du complément (C5 à C9)

Autosomique récessif

Déficits des composants terminaux du complément qui augmentent fortement le risque d'infections récurrentes à Neisseria, en particulier de méningococcie.

Ce que change un diagnostic

La vaccination contre les méningocoques et, dans certains cas, une antibioprophylaxie sont recommandées.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Inclut 6 sous-types associés ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Déficit en facteur I du complément

Autosomique récessif

Causé par des variations de CFI, il entraîne une consommation incontrôlée du complément et des infections bactériennes récurrentes.

Ce que change un diagnostic

La vaccination contre les bactéries encapsulées et la prise en charge rapide des infections réduisent le risque de forme grave.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Déficit en facteur D du complément

Autosomique récessif

Causé par des variations de CFD, il altère la voie alterne du complément et prédispose aux infections à Neisseria.

Ce que change un diagnostic

La vaccination contre les méningocoques est recommandée.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Déficit en properdine, lié à l'X

Récessif lié à l’X

Causé par des variations de CFP, il touche principalement les hommes et prédispose à une méningococcie grave.

Ce que change un diagnostic

La vaccination contre les méningocoques des hommes atteints réduit le risque d'infection grave.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Limites

  • Les gènes C4A et C4B se trouvent dans une région à nombre de copies variable et à séquence très similaire, de sorte que le déficit en C4 ne peut pas être détecté de façon fiable par séquençage à lectures courtes.

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