Déficit en CD27
Autosomique récessif
Causé par des modifications du gène CD27, il entraîne une infection persistante par l'EBV, une prolifération excessive des lymphocytes et un risque de lymphome et de lymphohistiocytose hémophagocytaire.
Ce que change un diagnostic
Une surveillance de l'EBV et du lymphome permet un traitement précoce, et une greffe de cellules souches peut être envisagée.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
