Anémie dyserythropoïétique congénitale
Groupe de maladies (types I à IV et formes apparentées) causées par des modifications de gènes tels que CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 et GATA1, most souvent transmises selon un mode autosomique récessif, avec quelques formes dominantes.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic permet d'orienter la surveillance et le traitement de la surcharge en fer, qui peut apparaître même en l'absence de transfusions ; l'interféron alpha peut être utile dans le type I.
Également connu sous le nom de
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Inclut 11 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
