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Rapport sur les affections · Immunologique

Syndromes de fièvre périodique

Un groupe de maladies auto-inflammatoires héréditaires qui provoquent des épisodes répétés de fièvre, d'éruption cutanée, de douleurs articulaires et d'inflammation, sans infection. Des traitements efficaces bloquant le signal inflammatoire de l'interleukine-1 existent pour ces maladies.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

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Les 3 maladies que nous analysons

Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)

Autosomique dominant

Un ensemble de maladies causées principalement par des modifications de NLRP3, allant d'éruptions cutanées et de fièvres déclenchées par le froid à une inflammation chronique touchant la peau, les articulations, l'audition et le cerveau.

Ce que change un diagnostic

Le traitement bloquant l'interleukine-1 contrôle les symptômes et aide à prévenir la perte auditive et l'amylose.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

caps; Cryopyrinopathy

Inclut 7 sous-types associés ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS)

Autosomique dominant

Causé par des modifications de TNFRSF1A, il entraîne des épisodes de fièvre prolongés accompagnés de douleurs abdominales, de douleurs musculaires, d'éruption cutanée et de gonflement des yeux.

Ce que change un diagnostic

Un traitement anti-inflammatoire et bloquant l'interleukine-1 réduit les crises ainsi que le risque à long terme d'amylose rénale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Déficit en mévalonate kinase (MKD)

Autosomique récessif

Causé par des modifications de MVK, il va de fièvres récurrentes avec ganglions lymphatiques gonflés et douleurs abdominales (syndrome hyper-IgD) à une forme sévère avec troubles du développement (acidurie mévalonique).

Ce que change un diagnostic

Son identification permet un traitement ciblé des crises et évite des examens inutiles.

Gènes analysés

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Limites

  • Chez certaines personnes atteintes de la forme sévère de CAPS, la modification de NLRP3 n'est présente que dans une partie des cellules (mosaïcisme) et peut passer en dessous du seuil de détection fiable du séquençage.

Autres conditions de la catégorie immunologique

Toutes les conditions →

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