Autosomique récessif
Une maladie métabolique caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (HGA) et de son produit d'oxydation, l'acide benzoquinone acétique (BQA), dans divers tissus (par exemple le cartilage et le tissu conjonctif) et liquides biologiques (urine, sueur). Elle entraîne un noircissement des urines au contact de l'air, une coloration gris-bleu de la sclérotique et du pavillon de l'oreille (ochronose), ainsi qu'une atteinte articulaire invalidante touchant à la fois les articulations axiales et périphériques (arthropathie ochronotique).
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
