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Rapport sur les affections · Immunologique

Susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes

Défauts héréditaires de l'immunité à l'interféron gamma qui prédisposent à des infections graves par des mycobactéries peu virulentes, comme le vaccin BCG et les mycobactéries de l'environnement, ainsi qu'à la tuberculose et à la salmonellose. Les gènes concernés comprennent IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 et RORC.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 5 maladies que nous analysons

Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes

Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.

Ce que change un diagnostic

Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Inclut 15 sous-types associés ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Déficit complet en récepteur 2 de l'IFN gamma

Autosomique récessif

Infections mycobactériennes graves et précoces causées par des altérations des deux copies de IFNGR2.

Ce que change un diagnostic

Une greffe de cellules souches est généralement nécessaire, car le traitement par interféron gamma est inefficace.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Déficit autosomique récessif en IRF8

Autosomique récessif

Infections mycobactériennes graves et autres infections, avec absence de monocytes et de cellules dendritiques, causées par des altérations des deux copies de IRF8.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

Déficit en TYK2

Autosomique récessif

Infections mycobactériennes et virales causées par des altérations des deux copies de TYK2.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Déficit complet en STAT1

Autosomique récessif

Infections mycobactériennes graves et infections virales potentiellement mortelles causées par des altérations des deux copies de STAT1.

Ce que change un diagnostic

Une greffe de cellules souches est généralement nécessaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

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