Maladie de CHAPLE (entéropathie avec perte de protéines par déficit en CD55)
Autosomique récessif
Hyperactivation du complément, thrombose angiopathique et entéropathie avec perte de protéines causées par la perte de CD55.
Ce que change un diagnostic
Un traitement bloquant le complément, notamment le pozélimab, que la FDA a approuvé pour cette affection en 2023, peut permettre de contrôler la maladie.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
