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Gène

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Résumé

Localisation cytogénétique
3q13.33
Coordonnées
Chromosome 3 : 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 54,1 kb
Protéine
445 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HGO
Symboles précédents
AKU
Transcrit MANE Select
ENST00000283871.10NM_000187.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Alcaptonurie

    • Autosomique récessif

      Une maladie métabolique caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (HGA) et de son produit d'oxydation, l'acide benzoquinone acétique (BQA), dans divers tissus (par exemple le cartilage et le tissu conjonctif) et liquides biologiques (urine, sueur). Elle entraîne un noircissement des urines au contact de l'air, une coloration gris-bleu de la sclérotique et du pavillon de l'oreille (ochronose), ainsi qu'une atteinte articulaire invalidante touchant à la fois les articulations axiales et périphériques (arthropathie ochronotique).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HGD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de HGD. HGD et 7 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 120 155 206 à 121 155 205.Chromosome 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156 : 120 164 645–120 285 426, brin inverseGPR156LRRC58 : 120 324 509–120 349 412, brin inverseLRRC58FSTL1 : 120 392 293–120 596 764, brin inverseFSTL1NDUFB4 : 120 596 273–120 602 507, brin directNDUFB4HGD : 120 628 172–120 682 239, brin inverseHGDRABL3 : 120 684 938–120 742 993, brin inverseRABL3GTF2E1 : 120 742 370–120 783 368, brin directGTF2E1STXBP5L : 120 908 072–121 424 761, brin directSTXBP5LSchéma de HGD : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 17 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 120 628 172–120 628 529, 358 basesExon 13 : 120 633 147–120 633 328, 182 basesExon 12 : 120 638 455–120 638 581, 127 basesExon 11 : 120 641 589–120 641 693, 105 basesExon 10 : 120 644 319–120 644 443, 125 basesExon 9 : 120 646 267–120 646 366, 100 basesExon 8 : 120 646 973–120 647 052, 80 basesExon 7 : 120 647 877–120 647 911, 35 basesExon 6 : 120 650 774–120 650 865, 92 basesExon 5 : 120 652 592–120 652 651, 60 basesExon 4 : 120 670 427–120 670 532, 106 basesExon 3 : 120 674 901–120 674 989, 89 basesExon 2 : 120 675 792–120 675 863, 72 basesExon 1 : 120 682 097–120 682 239, 143 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 54,1 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HGD

140

positions dans HGD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,1 kb de HGD, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HGD : homogentisate 1,2-dioxygenase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. Gène HGD : homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hgd

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