Maladie osseuse de Paget (liée à SQSTM1)
Autosomique dominant
Maladie osseuse de Paget à début adulte causée par des variants de SQSTM1, la cause génétique la plus fréquente de la maladie de Paget familiale.
Ce que change un diagnostic
La maladie de Paget répond généralement bien au traitement par bisphosphonates, et les membres de votre famille peuvent être examinés à la recherche de signes précoces.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
